从正在北京举行的2022年中国罕见病大会发布的消息了解到，2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。这对于罕见病患者及患者家庭来说，确实是个令人振奋的好消息！所谓的罕见病，为一类发病率、 患病率极低的疾病的总称，主要是指在某个特定区域内患病人数相对较少的疾病。如大众不陌生的“月亮孩子（白化病）”、“瓷娃娃（成骨不全症）”、“蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）”等，都属于罕见病。
目前，全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%。其中，80%为遗传性疾病，50%~60%的罕见病累及儿童，约30%的患儿活不过5岁。
根据美国食品药品监督管理局（FDA）的测算，全球罕见病患者已超过2.5亿。 爱尔兰2020年一项流行病学调查显示，58.6%的14岁及以下死亡儿童患有罕见病，是儿童死亡的主要原因。 鉴于我国人口基数庞大，各类罕见病患者占比虽小，但绝对数已达2000多万，每年新增患者超过20万人。当下，罕见病不仅是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。近年来，随着罕见病患者的增加，相关问题也越来越受到社会各界的关注。对于罕见病患者而言，大多都需接受长期甚至终生治疗。但目前，仅有少数罕见病有药可治，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%，95％的罕见病尚无有效治疗措施。
而在我国，面对日益庞大的罕见病患者群体，用药贵成为急需解决的难题，用药保障的步伐也需不断加快。为破解“用药贵” 这一难题，国家医保局经过多年来的持续发力，目前已将26种罕见病的45种用药纳入国家医保药品目录。
通过对罕见病药品谈判准入，降低罕见病用药价格。自2018年以来，通过谈判新增了19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。此外，国家医疗保障局医药管理司司长黄华波还介绍，考虑到包括罕见病用药在内的一些谈判药品价格较高、使用频率较低、医院配备确有一定困难，建立“双通道”机制，让医院暂时没有配备的谈判药品先进药店，实行与医院相同的报销政策，缓解患者用药“燃眉之急”。截至2022年9月底，协议期内罕见病用药累计在全国4695家定点医药机构配备，其中定点医院2283家，定点零售药店2412家。2019年至2021年，协议期内罕见病用药累计报销97.1万人次，实际报销比例超70%。综合谈判降价和医保报销，与谈判前价格相比，患者个人负担降低了92.8%。下一步，我国将不断探索完善罕见病用药保障机制，持续推进国家医保药品目录调整，完善谈判药品配备机制，同时加强政策衔接，发挥基本医保、大病保险、医疗救助的多重保障功能，努力为罕见病患者提供更好保障。写在最后：面对当前罕见病治疗难度高、医疗负担重的问题，提前做好预防也是重要的减负工作，部分罕见病是可以通过相关手段进行有效预防的。多项事实研究也表明，罕见病多为先天性疾病或遗传病，通过遗传咨询、 产前诊断、 新生儿筛查等手段可有效预防，应当引起重视。
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