产检项目「唐筛」的这4个“真相”,一定要提前知晓……别等生出缺陷娃再后悔!

2024/10/24 admin 0

唐氏综合征(DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是最早确认的人类染色体病。唐氏筛查(简称唐筛),是妊娠期女性产检项目中很重要的一项检查。关于唐筛,这4个真相一定要知道!





(一)唐氏综合征的危险因素





唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,患儿男女比例存在明显差异,男性患儿发病率明显更高,女性和男性发病率比例为1:1.8。但是,当前临床尚无法对性别差异的原因做出明确解释。



临床发现,唐氏综合征(DS)是由于多种因素共同影响的结果,包括孕早期用药或感染、长期接触烫发剂、装修过程中化学污染等造成染色体突变。


在众多的因素中,遗传因素和环境因素是2个最重要的因素。近些年,受环境因素的影响,唐氏综合征孕妇发病年龄也呈现出日益年轻化的趋势,而且有唐氏综合征生育史的孕妇再次妊娠时唐氏综合征患儿发病率明显更高。

此外,高龄孕妇(尤其是≥40岁孕妇)由于年龄较大,卵巢中卵泡积存时间过长,导致染色体出现老化及衰退等现象,也可能是导致DS形成的原因。





(二)唐氏筛查的意义和价值





研究发现,DS是各种出生缺陷的常见原因,包括先天性心脏病、胃肠道异常、先天性甲状腺功能减退、红细胞增多症、白内障、环枢椎不稳定、阿尔茨海默病等。


其中最常见的是先天性心脏病(CHD),约为30%~50%的唐氏儿会出现 CHD。阿尔茨海默病也是DS常见的并发症,阿尔茨海默病发病率在35~49岁的唐氏综合征患者中高达8%,在50~59岁患者中为55% ,在60岁以上患者中为75% ,这远高于阿尔茨海默病在正常人之间的发病率。



而通过有效的产前筛查和诊断,包括超声软指标筛查、无创DNA检测(DIPT)等,可以判断孕期胎儿是否患有DS,是预防“唐氏儿”出生的重要措施,目前筛查“唐氏儿”最行之有效的方法。

  • 超声软指标:逐渐成为唐氏综合征产前筛查的重要手段;对唐氏综合征有指导意义。

  • 无创DNA检测(DIPT):具有更高的特异性及敏感性,但也存在一定的假阳性和假阴性结果。


尿多肽作为尿液中的DS标志物以其无创性、高灵敏度及高特异度为产前筛查提供了新的思路。但需要明确的是,筛查的目的不是诊断疾病,而是对患病可能性的筛选。


对特定的(所有孕妇)及没有任何相关疾病提示的人群,通过筛查可将患病可能性较大的高危者筛选出来, 然后进行进一步的诊断检查





(三)唐氏筛查的时间





由于各种因素的影响,不同医院和地区提供的筛查方案可能有所不同。目前,早孕期筛查、中孕期筛查和早中期联合筛查是比较常用的3种模式。


(1)早孕期筛查


通常在妊娠10~14周时进行,可在血清学检测基础上联合超声进行胎儿颈项透明层厚度(NT)和胎儿鼻骨检查,提高阳性检出率。对于妊娠早期唐氏筛查阳性者,可进一步通过绒毛组织或脐带穿刺取材进行胎儿染色体核型分析。



(2)中孕期筛查


一般在妊娠15~20+6周时进行,常用的筛查方法有二联筛查、三联筛查和四联筛查。研究显示,二联筛查法和三联筛查法对胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低,四联筛查法的检出率略有升高。


(3)早中期联合筛查


这是目前国际上多数学者提倡的筛查模式,结合两次血清学检查结果进行综合分析,得出风险比。目前,比较常用的方案有独立序贯筛查方案(检出率高,但会增加假阳性率)阶段序贯筛查方案(检出率更高)、酌情序贯筛查方案3种。





(四)唐氏综合征产前诊断





一般来说,唐氏筛查的结果主要有低风险、临界风险、高风险3种,其标准临界值为1/270,如果筛查结果风险率≥1/270,则为高风险。


对于高风险人群,建议行产前咨询和产前诊断。前,常用的产前诊断技术包括染色体核型分析荧光原位杂交染色体微阵列分析及基因测序技术等。

此外,还必须加强孕前宣传工作,丰富社会对产前筛查及诊断的认知,确保孕妇能够获得科学有效的诊断,从而有效抑制唐氏综合征患儿出生率,实现优生优育。